17 квітня 2026 року світова спільнота людей зі спадковими порушеннями згортання крові збереться разом у рамках Всесвітнього дня гемофілії, щоб виступити на захист усіх людей зі спадковими порушеннями згортання крові. Гасло цього року – «Діагностика: перший крок до лікування» – підкреслює критичну важливість діагностики, найважливішого першого кроку в лікуванні та догляді.
За оцінками Всесвітньої федерації гемофілії (World Federation of Hemophilia), більш ніж у трьох чвертей людей з гемофілією у всьому світі відсутній діагноз, і ще більший розрив існує щодо інших порушень згортання крові. Це означає, що сотні тисяч людей з порушеннями згортання крові в усьому світі, як і раніше, не мають доступу до базового лікування. Цю ситуацію необхідно змінити, для досягнення цієї мети необхідно покращити результати діагностики, зміцнивши навички медичних працівників та підвищивши ефективність лабораторій. Підвищуючи глобальні показники діагностики, можна зробити ще один крок до спільної мети – лікування для всіх.
Гемофілія – генетичне захворювання, що пов’язане з кількісною та якісною недостатністю якогось одного з факторів згортання крові. Класична гемофілія А (до 85%) обумовлена дефіцитом антигемофільного глобуліну – VII фактора. Гемофілія В (хвороба Крістмаса) пов’язана з дефіцитом плазмового тромбопластинового компонента або фактора Крістмаса – IX фактора, на її частку припадає до 13% випадків.
Хвороба успадковується за рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типом, тобто носіями гена є жінки, а хвороба проявляється в осіб чоловічої статі, оскільки вони мають одну Х-хромосому. Гемофілія у дівчинки може проявитися клінічно у тому випадку, якщо вона народилася від хворого на гемофілію батька і матері – носія гена гемофілії.
До хвороб з порушеннями згортання крові відноситься хвороба Віллебранда — спадкове захворювання крові, що характеризується виникненням епізодичних спонтанних кровотеч внаслідок недостатньої кількості фактора Віллебранда, який відповідає за адгезію тромбоцитів та захищає VIII фактор від протеолізу.
Станом на 01.04.2026 р. в м. Харкові на диспансерному обліку перебуває 13 дітей хворих на гемофілію А, у т.ч. 3 з них ускладнену інгібітором (в 2025 р.- 13 дітей, також 3 з них ускладнену інгібітотом), з гемофілією В – 3 дітей (у 2025 р.– 4 дитини), з хворобою Віллебранда – 3 дитини (у 2025 р.- 3 дитини).
Симптоми гемофілії можуть проявлятися з моменту народження дитини, а саме кефалогематоми, кровотечі з пупкової ранки, крововиливи під шкіру. З віком локалізація кровотеч змінюється. Якщо на першому році життя у дітей спостерігаються кровотечі із слизових оболонок носа та ротової порожнини внаслідок прорізування молочних зубів, прикусу язика, поранення щік, то у віці, коли дитина починає ходити спостерігаються крововиливи в суглоби і м’які тканини.
Крововиливи в суглоби (гемартрози) це типовий та найбільш частий (приблизно 70%-80%) прояв гемофілії. Частота гемартрозу зростає з дорослішанням дитини, коли підвищується її рухова активність та збільшуються навантаження на суглоби. Найчастіше страждають колінні (44%), ліктьові (25%) та гомілковостопні суглоби (15%).
Якщо не проводити своєчасне та ефективне лікування таких кровотеч, вони призводять до прогресуючих змін в суглобах (артропатії), м’язовій атрофії, що зрештою призводить до інвалідності, оскільки цей тип артриту незворотний та відновлення нормальної функції або полегшення больового синдрому можна досягти тільки хірургічним втручанням.
У дітей віком 7-9 років разом з гемартрозами нерідко спостерігаються кровотечі з ясен при зміні зубів, гематурія (кров в сечі) та крововиливи у внутрішні органи. Крововилив в життєво важливі органи може привести до смерті хворого.
Діагностика гемофілії ґрунтується на проведенні лабораторних досліджень на згортання крові — коагулограма та визначення кількості факторів згортання крові.
На тяжкість перебігу захворювання впливає ступінь браку факторів згортання крові. Для гемофілії виділяють три ступені тяжкості:
– легку — концентрація фактора становить 5% і вище, виявляється зазвичай в шкільному віці, кровотечі рідкісні, малоінтенсивні, виникають при травмах, в ході операції, при екстирпації зуба;
– середньотяжку — рівень факторів коливається від 1 до 5% від норми, зазвичай симптоми гемофілії виявляються в дошкільні роки, характерні помірно виражені геморагічні прояви (крововиливи в суглобові сумки, м’язи);
– важку — рівень дефіциту факторів нижче за 1%, симптоми захворювання спостерігаються з періоду новонародженості, гематоми виникають без зв’язку з травмуванням.
Основний метод лікування – замісна терапія, з цією метою використовують концентрати VIII і IX факторів згортання крові. Пацієнти отримують дану терапію в профілактичному режимі або «на вимогу». Профілактичне лікування дозволяє підтримувати дефіцитний фактор в крові на рівні 1-2%, що знижує ризик кровотечі та попереджає ураження суглобів.
Кваліфікована медична допомога дорослому та дитячому населенню з гемофілією в м. Харкові надається в КНП “Міська клінічна багатопрофільна лікарня № 25” Харківської міської ради за адресою: просп. Олександрівський, 122 (дорослому населенню), за адресою: м. Харків, вул. Луї Пастера, 2 (дитячому населенню).
