Автор: med1

28 лютого 2025 року за ініціативою Європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS відзначається Міжнародний День рідкісних (орфанних) захворювань. Мета проведення цього Дня – привернути увагу громадськості до проблем людей, які хворі на рідкісні захворювання, підвищити обізнаність про рідкісні хвороби та їх вплив на життя людей. 

Орфанними (рідкісними) вважаються захворювання, які зустрічаються у невеликої кількості людей до загальної чисельності населення. Наприклад, захворювання, яке вважається рідкісним в Європі, вражає 1 людину з 2000. 

Всього в світі налічується більше 300 мільйонів (3,5-5,9%) людей, що живуть з одним або декількома з більш ніж 6000 виявлених рідкісних захворювань. З усіх орфанних захворювань 72% відносяться до генетичних, в той час як інші є результатом інфекцій (бактеріальних або вірусних), алергії, екологічних причин або є проявами дегенеративних і проліферативних процесів в організмі. 

Орфанні захворювання характеризуються широким розмаїттям порушень і симптомів, які варіюються не тільки від хвороби до хвороби, а й від пацієнта до пацієнта, що страждає одним і тим же захворюванням.  

Станом на 01.01.2025 р. за даними КНП ХОР «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – Центр рідкісних (орфанних) захворювань» зареєстровані та перебувають на диспансерному обліку хворі з різними рідкісними захворюваннями, найбільш поширеними серед них є: 

– порушення обміну амінокислот –296 людей, з них 154 дитини, 

– гіпергомоцистеїнемія – 96 людей, з них 43 дитини;

– фенілкетонурія – 85 людей, з них 33 дитини,

– муковісцидоз – 63 людини, з них 34 дитини,

– синдром Шерешевського–Тернера – 24 людини, з них 5 дітей, 

– синдром Марфана – 24 людини,  з них 9 дітей,

– недостатність вітамінів групи В – 9 людей, з них 0 дітей,

– мітохондріальна дисфункція – 7 людей, з них 1 дитина, 

– гомоцистинурія – 3 людини, з них 2 дитини.

Для раннього виявлення, своєчасного лікування, профілактики інвалідності та розвитку важких клінічних наслідків, а також зниження дитячої летальності від спадкових захворювань проводиться неонатальний скрінінг. В Україні обов’язковим є скринінг наступних захворювань: фенілкетонурія, муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром.

Фенілкетонурія – спадкове захворювання групи ферментопатій, пов’язане з порушенням метаболізму фенілаланіну, що призводить до накопичення цієї амінокіслоти та продуктів її обміну. Це в свою чергу є причиною нейродегенеративних процесів у мозку, які через декілька місяців після народження дитини проявляються судомами, розумовою відсталістю та іншими ураженнями ЦНС. Якщо лікування розпочато вчасно і проводиться ретельно, то клінічні симптоми фенілкетонурії будуть відсутні, і дитина буде рости здоровою, практично не відрізняючись від однолітків. Лікування полягає у дотриманні спеціальної дієти, а саме: вилучаються з харчування певні продукти такі, як м’ясо, риба, сир, молоко, горох, боби, горіхи, халва та борошняні вироби, а також призначаються суміші, які містять різні амінокислоти, крім фенілаланіну. 

Муковісцидоз – спадкове захворювання, що характеризується порушенням роботи  органів, які виробляють екзокринний секрет: бронхів, підшлункової залози, кишечника і потових залоз. При даній патології утворюється дуже густий та в’язкий слиз, що призводить до порушень функцій органів. В даних випадках до слизу приєднується інфекція, і дитина практично постійно страждає від тяжких бронхітів, запалення легенів і порушень роботи шлунково-кишкового тракту. Вважається, що якщо муковісцидоз виявляється у новонародженого і його починають лікувати з 2-го місяця життя, то клінічні прояви захворювання проявляються в меншому ступені і дитина нормально розвивається фізично і розумово.

Вроджений гіпотиреоз проявляється серйозними порушеннями росту і розвитку дитини з народження і обумовлений повним або частковим порушенням функції щитовидної залози, що виробляє йодовмісні гормони. Якщо вроджений гіпотиреоз не лікувати, то у дитини різко сповільнюється зростання, розвивається важка необоротна розумова відсталість і з’являються інші клінічні ознаки захворювання. Хвороба прогресує і може привести до інвалідності. Однак, якщо лікування розпочато в 1-й місяць після народження, то в абсолютній більшості випадків дитина розвивається нормально. Вроджений гіпотиреоз розповсюджений рівномірно з приблизно однаковою частотою – 1 хворий на 3000-4000 новонароджених. У дівчаток з нез’ясованих причин це захворювання виявляють вдвічі частіше, ніж у хлопчиків.

Адреногенітальний синдром – спадкове захворювання, що характеризується надлишковим виділенням корою наднирників статевих гормонів, а також їхніх біохімічних метаболітів. В результаті, у дитини розвивається випередження темпів росту, передчасне статеве дозрівання, розлади поведінки, порушення нормального розвитку статевих органів тощо. Лабораторне та інструментальне підтвердження діагнозу є обґрунтуванням для проведення адекватної замісної гормональної терапії. 

У м. Харкові надання діагностичної, лікувальної, реабілітаційної допомоги хворим з рідкісними захворюваннями здійснюється в КНП Харківської обласної ради «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – Центр рідкісних (орфанних) захворювань», за адресою: м. Харків, проспект Незалежності, 13.

У 2025 році НСЗУ деталізувала перелік безоплатних послуг для пацієнта в амбулаторних умовах. Тож цьогоріч за пакетом “Профілактика, діагностика, спостереження та лікування в амбулаторних умовах” в 2025 році передбачено п’ять сервісів. 

Розповідаємо, як НСЗУ оплачує медичні послуги в амбулаторних умовах.

Сервіс “Консультації та лікування”

У 2025 році передбачено 40 класів в межах даного сервісу. Якщо пацієнту надали послуги декілька спеціалістів в межах різних класів, то ці послуги будуть оплачені. 

Наприклад, якщо пацієнт має направлення на консультацію до лікаря-офтальмолога та направлення до лікаря-хірурга, то пацієнт може отримати консультації як в один день, так і в різні. 

НСЗУ не обмежує отримання консультацій різних лікарів у часі та оплатить ці послуги. 

Сервіси “Інструментальні обстеження” та “Лабораторні обстеження”

У 2025 році передбачено 5 класів сервісу “Інструментальні дослідження”, серед яких Магнітно-резонансна томографія, Комп’ютерна томографія, Рентгенологічні дослідження, Ультразвукове дослідження та Клінічні інструментальні дослідження. НСЗУ оплачує  одне інструментальне обстеження в межах одного класу одному пацієнту, що може становити до 5 обстежень за день. Наприклад, в один день пацієнту можуть зробити рентгенологічне обстеження, УЗД, КТ або МРТ і ще одне клінічне інструментальне обстеження (ЕКГ або холтеровське дослідження, або аудіометрію або інше клінічне інструментальне обстеження), і ці послуги будуть оплачені.

Лабораторні обстеження НСЗУ оплачує без обмежень в кількості на добу.

Чи оплачуються УЗД різних органів?

Пацієнт може зробити УЗД кількох різних органів безоплатно. Для цього лікар внесе в ЕСОЗ відповідний код обстеження, який включатиме УЗД кількох органів або систем, наприклад обстеження органів травлення та сечостатевої системи. 

Сервіс “Процедури”

У 2025 році передбачено 10  класів сервісу “Процедури”. Це передбачає, що в один день пацієнту може бути виконано до 10 процедур, по одній із жодного класу. Наприклад, в один день одному пацієнту може бути виконано бронхоскопію під анестезією, перев’язку рани та внутрішньовенну ін’єкцію, то НСЗУ оплатить ці 4  послуги медзакладу. 

Слід зазначити, що обмеження послуг за кожним класом кожного сервісу не стосується дітей. 

Ургентні (невідкладні) стани без госпіталізації

Якщо пацієнт потрапляє в медзаклад і йому надається допомога без госпіталізації під час перебування в приймальному відділенні або відділенні екстреної та невідкладної допомоги або цілодобовому травматологічному пункті, то НСЗУ оплатить таку послугу. 

Профілактичні огляди

В межах профілактичних оглядів один раз на рік сплачуються такі послуги:

• гінекологічне обстеження;
• рентгенографічне обстеження;
• обстеження очей та зору;
• обстеження слуху;
• загальне медичне обстеження здоров’я школярів, студентів та інших певних груп населення.
• обстеження у зв’язку зі вступом до навчального закладу;
• обстеження здоров’я членів спортивних команд старше 18 років
• обстеження для допуску для проживання в закладах тривалого перебування

Профілактичні огляди дітей, які повинні проводяться відповідно до галузевих стандартів, медичні огляди дітей для участі в спортивних змаганнях, перед їх поїздкою до літнього табору, а також для усиновлення – оплачуються без обмежень.

Щорічно 4 лютого відзначається Всесвітній день боротьби з раком, що організовується Міжнародним союзом боротьби з раком. Метою проведення цього Дня є нагадування про те, наскільки небезпечні і поширені зараз онкологічні захворювання, привернення уваги до профілактики, раннього виявлення та лікування цього захворювання. 

Новою темою Всесвітнього дня боротьби з раком на 2025–2027 рр. оголошено гасло «Об’єднані унікальними». Кожен досвід раку є унікальним, і нам усім знадобиться об’єднатися, щоб створити світ, у якому ми дивимося за межі хвороби та бачимо людину, а не пацієнта.

Рак – це більше, чим просто медичний діагноз – це глибоко особисте питання. 

За кожним діагнозом стоїть унікальна людська історія – історії горя, болі, ісцелення, стійкості, любові і багато іншого. Ось чому орієнтований на людину підхід до лікування раку, який повністю враховує унікальні потреби кожної людини, виявляє стан і почуття, призводить до кращих результатів для здоров’я.  

За 2024 рік у м. Харкові виявлено 2272 нових випадка (у 2023 році – 2020) онкологічних захворювань (захворюваність  153,1 на 100 тис. населення). Серед провідних локалізацій патології виявилися:

– рак молочної залози – 281 випадок (захворюваність 18,9 на 100 тис.населення);

– рак трахеї, бронхів, легенів – 180 випадків (захворюваність 12,1 на 100 тис.населення);

– рак ободової кишки та шлунку – 151 та 84 випадків відповідно (захворюваність 10,2 та 5,6 на 100 тис. населення);

– рак передміхурової залози – 169 випадків (захворюваність 11,4 на 100 тис.населення);

– рак тіла матки – 132 випадка (захворюваність 8,9 на 100 тис.населення);

– злоякісні новоутворення шкіри – 386 випадків (захворюваність 26,0 на 100 тис.населення); меланома шкіри – 75 випадків (захворюваність 5,0 на 100 тис. населення);

– онкологічні захворювання іншої локалізації – 166 випадків (захворюваність 11,2 на 100 тис.населення).

Рак виникає в результаті трансформації нормальних клітин на пухлинні в результаті багатоетапного процесу, в ході якого передракове ураження переходить у злоякісну пухлину. Ці зміни відбуваються в результаті взаємодії між генетичними факторами (схильністю) та трьома категоріями зовнішніх факторів, до яких відносяться:

• фізичні канцерогени, такі як ультрафіолетове та іонізуюче випромінювання;
• хімічні канцерогени, такі як азбест, компоненти тютюнового диму, афлатоксини (у вигляді домішок у складі харчових продуктів), миш’як (домішка у складі питної води) тощо;
• біологічні канцерогени, такі як герпесоподібний вірус Епштейна-Барра, вірус папіломи людини, віруси гепатитів B і C.

З віком захворюваність на рак різко зростає, що найімовірніше пов’язано з накопиченням факторів ризику розвитку певних форм раку. Загальне накопичення факторів ризику посилюється тенденцією зниження ефективності механізмів клітинної репарації в міру старіння людини.

Найчастіше клінічна картина більшості онкопатологій на початкових етапах є малоінформативною. Ознаки будуть змазаними, неявними, поки пухлина, що розросла, не буде порушувати роботу тих чи інших органів. На жаль, це відбувається на пізніх етапах онкопатології, коли досить проблематично ввести процес у стійку ремісію.

І все ж таки існує ряд симптомів, які не можна ігнорувати:

– кашель, що не проходить протягом місяця, особливо з мокротою з кривавими прожилками;

– зміни з боку молочних залоз, а саме: ущільнення в грудях, зміна форми грудей або соска, його асиметрія. Також насторожити повинні виділення із соска, утворення на шкірі молочних залоз (виразки, лущення);

– збільшення лімфатичних вузлів. На тлі інфекційних процесів спостерігається збільшення та/або ущільнення лімфовузлів. Через місяць структура повертається до початкових розмірів. Якщо ущільнення зберігаються, зверніться до лікаря;

– видозміна родимки, такі як швидке збільшення її розмірів, нечіткість країв, зміна забарвлення, повинні насторожити і є приводом для звернення до дерматолога;

– порушення сечовипускання. У чоловіків скарги на труднощі з вільним відходженням сечі, домішки крові часом викликані онкопатологією передміхурової залози, сечового міхура;

– порушення ковтання є однією з перших ознак раку стравоходу;

– патологічні виділення, домішки крові в калових масах, сечі, кровотечі;

– безпричинна втрата ваги, загальна слабкість, зниження апетиту, зміна уподобань у їжі (відраза до деяких продуктів), озноб, безпричинне підвищення температури тіла.

Досить часто онкопроцес дається взнати лише на термінальних (пізніх) стадіях, коли актуальним буде лише симптоматичне лікування. Медичною спільнотою розроблено спеціальні діагностичні програми – скринінгові дослідження, які дозволяють своєчасно виявити новоутворення. Чим раніше патологія буде виявлена, тим більше шансів на благополучний прогноз хвороби.

Лікарі рекомендують такі скринінгові дослідження:

    – мамографічний скринінг раку молочної залози у жінок;

    – цитологічний скринінг передраку та раку шийки матки;

    – скринінг раку та передраку товстої кишки за допомогою тесту на приховану кров;

    – скринінг раку передміхурової залози: тест на простатичний специфічний антиген.

Первинна профілактика онкологічних захворювань має бути спрямована на виявлення та усунення чи ослаблення впливу несприятливих факторів довкілля. Більше 30% випадків захворюваності на рак можна запобігти шляхом виключення або мінімізації основних факторів ризику:

• вживання тютюну та алкоголю;
• зайва вага чи ожиріння;
• нераціональне харчування із вживанням в їжу недостатньої кількості фруктів та овочів;
• відсутність фізичної активності;
• хронічні інфекції, що викликаються, зокрема, вірусами гепатиту B і C, деякими типами вірусу папіломи людини;
• утримання від тривалого перебування на сонці та в соляріях.

У м. Харкові спеціалізована медична допомога при онкозахворюваннях надається у КНП «Обласний центр онкології», розташованому за адресом: м. Харків, вул. Лісопаркова, 4, та ДУ «Інститут медичної радіології та онкології НАМН України ім. С.П. Григор’єва», розташованому за адресом: м. Харків, вул. Гр. Сковороди, 82.

Наголошуємо, якщо військовослужбовець перебуває на стаціонарному лікуванні або реабілітації і потребує зуболікування чи зубопротезування, він має право їх отримати і ці послуги будуть оплачуватися закладу, який надав їх за договором з НСЗУ. 

Послуги можуть надаватися як в одному, так і в різних закладах охорони здоров’я та будуть оплачені НСЗУ. Жодних обмежень щодо оплати цих випадків Національна служба здоровʼя України не вводила. 

Безоплатне зуболікування для захисників і захисниць – важливий елемент ветеранської політики у сфері охорони здоров’я, який спрямований на комплексне відновлення їхнього здоров’я. 

Нагадаємо, у 2024 році особливості пілотного проекту із зубопротезування визначено постановою КМУ №212 від 27.02.2024. 

На 2025 рік вже розроблено новий Порядок використання коштів для реалізації пілотного проекту. Наразі очікується його погодження. 

Отримати медичні послуги із зубопротезування/зуболікування безоплатно 

військовослужбовці та ветерани можуть в закладах, які уклали договір з НСЗУ на пакет послуг пілотного проєкту “Зубопротезування окремих категорій осіб, які захищали незалежність, суверенітет і територіальну цілісність України”. 

Для отримання послуги необхідне направлення лікаря-стоматолога, а також заява в довільній формі (про отримання послуги за пілотним проєктом вперше) з наданням копій документів з пред’явленням їх оригіналів: 

• паспорт громадянина України; 
• облікова картка платника податків; 
• посвідчення (учасника бойових дій / особи з інвалідністю внаслідок війни / посвідчення учасника війни та/або військовий квиток осіб рядового, сержантського і старшинського складу). 

Зауважимо, що військовослужбовці, які не перебувають у відпустці, також мають отримати скерування (направлення) від командира військової частини. А потім звернутися до лікаря, який надасть направлення для отримання відповідної послуги. 

Є кілька варіантів, як знайти медичний заклад з договором: 

1. Зателефонувати до контакт-центру НСЗУ за номером 16-77. Сказати оператору, в якій області пацієнт хоче отримати послуги з лікування чи протезування зубів. Оператор продиктує телефони та адреси стоматологічних закладів.
2. Самостійно знайти медзаклад на онлайн-карті НСЗУ “Надавачі медичних послуг за напрямом “Зубопротезування окремих категорій осіб, які захищали незалежність, суверенітет і територіальну цілісність України” https://cutt.ly/EeDcB8Av У полі фільтрів ліворуч обрати область або населений пункт. На сторінці залишаться відібрані заклади з інформацією про графік роботи, телефонами для зв’язку та адресою.